产前诊断22q11.21微重复合并巨细胞病毒阳性胎儿1例

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孕妇,31岁,孕2产0,人工流产1次,非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认孕期有毒有害物质接触史,否认养宠物,否认孕期感冒、发热病史。孕早期NT正常。孕24n +周胎儿系统超声及头部MRI均提示胎儿双侧侧脑室轻度扩张,征得知情同意后,行羊膜腔穿刺术,采集3份羊水样本,分别进行常规羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)和羊水病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ型)PCR定量检测。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(2021年临审第2021-409号)。n
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患儿,女,1个月零19天,2周前因声音嘶哑、咳嗽、咳痰就诊当地医院,查心脏彩超:①左心室射血分数(LVEF)<45%;②左心增大伴左室壁整体运动相对减弱;③二尖瓣中等量反流;④三尖瓣少量反流伴肺动脉高压(肺动脉收缩压52 mmHg)。胸片:双肺纹理增多、心影增大,予抗感染、雾化等治疗后未见好转,转诊福建省儿童医院。患儿G1P1,足月产,围产期无特殊事件,既往健康,否认家族遗传病史及类似疾病史,父母非近亲结婚。
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目的 建立同时测定生活饮用水中12种有机磷农药的全自动固相萃取—气相色谱质谱方法.方法 水中微量有机磷农药经HLB固相萃取柱净化,用二氯甲烷洗脱,浓缩至1 mL,定量注入DB-1701毛细管色谱柱进行分离,分离后的组分进入质谱检测器,在选择离子监测模式(SIM)下定性定量分析.结果 水中12种有机磷农药在23.5 min内有效地分离,线性范围为0.05μg/mL~2.0μg/mL,方法检出限为0.004μg/L~0.06μg/L,回收率范围为71.5% ~118%,RSD为2.45% ~9.17%.结论
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