论文部分内容阅读
目的
明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因。
方法对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血，应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢病相关基因的检测，对可疑突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。
结果患儿头颅MRI提示髓鞘化迟缓，基因检测示GLB1基因存在c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC突变，分别来源于其父母。
结论GLB1基因的c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC复合杂合突变可能是本例患儿的致病原因，该突变可能引起GM1神经节苷脂贮积症，进而导致患儿发育倒退的症状。