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目的
分析5例伴t(12；22)(p13；q12)髓系白血病的临床和实验室特点。
方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，R显带技术进行染色体核型分析；采用MN1双色断裂重排探针和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术检测该基因重排；应用多重RT-PCR技术检测ETV6-MN1/MN1-ETV6融合基因及测序分析。
结果5例患者中4例为急性髓系白血病(2例AML-M0、2例AML-M4)、1例为慢性粒单核细胞白血病(CMM0L)。核型分析5例t(12；22)(p13；q12)均为原发性异常，并经FISH证实为MN1基因重排；其中4例患者进行RT-PCR及测序检测，结果显示4例ETV6-MN1融合基因阳性、3例MN1-ETV6融合基因阳性。
结论t(12；22)(p13；q12)是一种罕见的再现性染色体异常，该易位产生ETV6-MN1/MN1-ETV6融合基因。