一个结节性硬化症Ⅱ型家系TSC2基因的突变鉴定

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tongjingjj
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目的鉴定一例Penta E基因座的罕见大片段短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型标准外(off ladder,OL)等位基因的序列构成。方法用PowerPlex○R 21检测系统对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取其DNA,进行Penta E基因座的PCR扩增,纯化回收扩增片段后进行克隆测序。结果Penta E基因座检出OL等位基因,根据其片段大小
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目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集先证者及其父母的外周血标本,应用PCR-Sanger测序方法进行NF1基因外显子区域以及侧翼序列分析,鉴别可能存在的突变。采用Polyphen-2和Provean等软件对突变进行致病性分析。结果先证者检测到两个突变,分别为c.702G>A(同义突变)和c.1733T>G(杂合突变),先证者父母并未检测到
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目的探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以>100×测序深度进行二代测序,通过数据库分析比对,寻找致病突变。用Sanger测序法进一步验证疑似突变,排除二代测序错配误差。结果先证者TECTA基因发生c.1893C>A纯合突变,该突变使TECTA蛋白翻译提前终止,丧失功能;USH2A基因存在c.1301
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