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目的
探讨一个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)家系APC和MLH1基因的突变情况。
方法通过临床表现、家族史及组织病理学等诊断1例FAP女性患者。患者两年后出现子宫内膜上皮内瘤变(endometrial intraepithelial neoplasia, EIN)，而后者是Ⅱ型Lynch综合征的病变之一。提取患者及其家系成员的外周血DNA，采用Sanger测序的方法筛查APC和MLH1基因突变。
结果该家系同时存在APC基因第7外显子的杂合性突变c.637C>T(p.R213X)和MLH1基因第12外显子的杂合性突变c.1153C>T(p.R385C)。两种突变同时出现的情况既往未见报道。前者突变造成终止密码子提前出现，后者突变了造成氨基酸的改变。
结论同时出现的APC基因c.637C>T(p.R213X)和MLH1基因c.1153C>T(p.R385C)突变是该家系的致病性突变，其出现临床表现的年龄较晚，且严重程度存在差异。对于FAP患者，应询问其家族史并对APC基因进行突变筛查，同时关注其是否存在肠外病变。对于出现子宫内膜病变的患者，可进行MMR基因的筛查，以确定是否同时存在Lynch综合征。