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7号染色体结构异常导致反复流产六例
【机 构】
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100048 北京，中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心,100048 北京，中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心,100048 北京，中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心,1000
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
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目的探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis，FPP)家系的致病突变。方法采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样，用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码区，将扩增产物纯化后直接送测序，以100名健康个体为对照组。结果先证者和5例患病亲属(共5男1女)均表现为低钾型周期性麻痹发作且均携带SCN4A基因c.664C>T
目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析，探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3和ENDRB基因的全部外显子及其侧翼序列进行检测。根据高通量测序结果，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果Sanger测序结果显示