女婴泌尿生殖型神经纤维瘤病一例

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目的探索新生儿急性生理学评分Ⅱ(SNAP-Ⅱ)和新生儿紧急生理学评分围产期补充-Ⅱ(SNAPPE-Ⅱ)预测新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术风险及预后的价值。方法2001年10月至2011年10月对浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室,收治的62例NEC患儿进行回顾性分析,按照是否接受手术分为手术组和非手术组,按预后分为存活组和死亡组。统计患儿的一般资料、早期症状、实验室检查、治疗方法、预
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目的评价联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)及司坦唑醇(ST)治疗对骨龄(BA)已较大的特发性中枢性性早熟(ICPP)女孩成年身高(FAH)改善的效果。方法63例ICPP女孩在GnRHa治疗过程中出现生长速度(HV)<4 cm/年时,按所选继续治疗方案分为3组入组治疗:组1(20例):GnRHa+ST[20~35 μg/(kg·d),每日1次顿服,每连续口服3个月后停3个月]。组2(21例)
目的分析Laron综合征临床特点及基因突变,阐明矮小患者诊断思路。方法分析1例极度矮小患儿的临床特征并行辅助检查,评定生长激素-胰岛素样生长因子-1(GH-IGF-1)轴功能并对其家系成员进行调查;提取患儿及部分家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增GHR、IGFALS、STAT5b及GH1基因的外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果患儿表现为匀称性身材矮小(身高-8.2 SDS)及特殊面容,无
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目的探讨我国住院儿童紫癜性肾炎的临床特点、病理表现及治疗现状。方法回顾性分析全国40所医院2008年7月1日至2011年6月30日收治的新发过敏性紫癜、经临床或病理确诊为紫癜性肾炎并在调查单位接受治疗的紫癜性肾炎患儿的病历资料,并填写统一的调查表,收集相关资料,病例登记表经参研单位初步汇总后,由中华医学会儿科学分会肾脏学组最终汇总,由专门数据录入人员录入和核对,并随机抽样进行数据核实,最后对儿童紫