【摘 要】
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目的分析22q11微缺失综合征(22q11 DS)患儿临床特征及其临床意义。方法将我院2016年7月~2018年3月156例22q11 DS疑似患儿纳入研究,收集整理疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长
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目的分析22q11微缺失综合征(22q11 DS)患儿临床特征及其临床意义。方法将我院2016年7月~2018年3月156例22q11 DS疑似患儿纳入研究,收集整理疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等方面的临床资料,结合染色体荧光原位杂交(FISH)技术确诊结果,采用Logistic回归模型分析各因素与确诊结果的相关性。结果在156例22q11DS疑似患儿中,FISH检测阳性率为19.23%(30例),其中93.33%有先天性心脏畸形;单因素分析发现,FISH确诊阳性组的先天性心
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