基于血浆循环游离DNA与甲状腺结节超声特征构建甲状腺癌诊断模型及其验证

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背景与目的:研究显示,血浆循环游离DNA (cfDNA)可能是甲状腺癌诊断的潜在生物标志物,因此,本研究探讨以血浆循环cfDNA和甲状腺结节超声特征性改变建立的评分模型用于甲状腺良恶性结节鉴别诊断中的价值.方法:以2018年6月-2020年10月期间收治甲状腺结节患者240例为研究对象(甲状腺癌132例,良性甲状腺结节108例),按照1∶1比例随机分为建模组和验证组.用血液DNA提取试剂盒提取240例患者的血浆cfDNA,进一步用qRT-PCR检测DNA的浓度,同时对所有患者进行超声检查.基于患者cfDNA浓度,甲状腺结节超声的改变构建评分模型,分析其在甲状腺癌诊断中的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并在验证组中验证模型的有效性.结果:甲状腺癌患者的cfDNA浓度明显高于良性结节患者(P<0.001).单因素分析结果显示,cfDNA浓度及超声影像特征(纵横比、内部回声、包膜完整性、钙化、囊性病变)在良恶性结节患者中差异有统计学意义(均P<0.05);多因素Logistic回归分析结果表明,cfDNA≥56.84 ng/mL,以及超声显示纵横比≥1、包膜不完整性、低回声、钙化、非囊性病变是诊断甲状腺癌的独立危险因素(均P<0.05);用以上变量的标准回归系数建立了评分模型,该模型诊断甲状腺癌的ROC曲线下面积(AUC)为0.958(95% CI=0.926~0.989),最佳截断值为5.5,其诊断敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为85.5%、89.7%、89.8%、85.2%,均优于单一指标的预测效能.验证结果显示,验证组中AUC为0.902(95% CI=0.848~0.957).结论:基于血浆cfDNA和甲状腺结节超声特征性的评分系统对甲状腺癌的诊断中具有较高的预测价值,为甲状腺良恶性结节鉴别诊断提供参考.当甲状腺结节评分≥5.5时预示应积极临床干预.
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