18p大部分缺失合并生长激素缺乏一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yht52119
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的 探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性。方法 对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者,采用PCR-SSP方法检测RHD基因的第1~10外显子,对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分析。结果 在220例确证试验阴性的样本中,RHD基因第1~10外显子检测全部为阴性的样本有166例(75.45%),部分或全部存在的标本有54例(24.55
期刊
目的探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化。方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin基因外显子缺失或重复的12例Duchenne型肌营养不良患者进行测序分析。选取50名成年男性志愿者作为正常对照。结果12例患者均检测出Dystrophin基因点突变,其突变位点分别为c.33C>G、c.583C>T、c.1333C>T、c.2593C>T、c.
胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)技术进入临床应用仅短短5年就迅速地融入到产前保健工作中。在此期间各专业学会的指导意见也在不断更新。美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)在2016年7月的立场声明指出,对于所有年龄段的孕妇,在孕10周之后且无明显肥胖的孕妇中,NIPS可以替代用于检测13、18、21三体综合征的传统筛查方法。同
期刊
目的 对两例先天性脐膨出,疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法 对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测。结果基因检测结果显示两例患者染色体11p15.5印记区域均存在母源印记中心2(imprinting center, IC2)的甲基化缺失。结论两例患者均为Beckwith-Wied
期刊
期刊
期刊
期刊