探讨急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者的基因突变情况及临床特征。
方法应用PCR扩增产物直接测序法检测412例初诊AML患者FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、c-KIT、DNMT3A和ND4等基因的突变情况，同时分析其染色体核型，分析不同的基因及染色体突变患者的预后。
结果在412例患者中，FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、c-KIT、DNMT3A和ND4基因的突变率分别为9.0%(26/289)、19.1%(50/262)、18.9%(34/180)、3.4%(7/208)、6.6%(9/137)和6.9%(4/58)。基因突变预后不良组的患者血小板计数低于预后中等和良好的患者(P＝0.001和P＝0.001)。基因突变预后不良、中等和良好的患者的总生存均未达到中位数，且差异无统计学意义(P>0.05)。在完全缓解率方面，基因突变预后各组之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。基于染色体核型分组，细胞遗传学预后中等的患者白细胞计数分别高于预后良好和预后不良的患者(P<0.001和P＝0.004)，预后中等的患者血小板计数高于预后良好的患者(P＝0.018)，而血红蛋白在各组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。细胞遗传学预后不良患者的总生存与预后良好及中等的患者相比更短，差异有统计学意义(P<0.001和P＝0.003)，预后良好组的完全缓解率高于细胞遗传学预后中等组(P＝0.001)。在细胞遗传学预后中等的患者中，基因突变预后不良、中等和良好患者的白细胞及血小板计数、血红蛋白、完全缓解率和总生存的差异均无统计学意义(P>0.05)。
结论对于AML患者而言，基因突变与细胞遗传学分析的结果可互为补充，有助于使患者预后的更加精细化和个体化。