目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血，提取基因组DN......

目的报道1例携带SEC23B新发突变位点并经异基因全相合造血干细胞移植成功治疗的先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythro......

目的 对1个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)家系进行致病基因的突变及表型分析。方法 ......

目的探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识。方法运......

背景与目的:遗传性溶血性贫血(Hereditary hemolytic anemia,HHA)是由于编码红细胞膜蛋白、红细胞酶及血红蛋白的基因突变引起的一......