论文部分内容阅读
本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果。先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G>C（p.Val400Leu）和IVS6-1 G>A复合杂合突变。前者在中国汉族人群当中尚未见报道。其中c.1198 G>C（p.Val400Leu）突变来自患儿母亲；IVS6-1 G>A来自患儿父亲。IVS6-1 G>A突变为已知致病突变，c.1198 G>C（p.Val400Leu）在100名正常对照人群中未检出该突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异分类标准与指南，c.1198 G>C突变为可能致病突变。先证者凝血因子Ⅶ基因c.1198 G>C（p.Val400Leu）和IVS6-1 G>A复合杂合突变可能是患儿表现为临床出血症状的遗传学致病因素。