产前诊断NT增厚16p13.3微重复综合征胎儿一例

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1临床资料孕妇30岁,孕1产0,停经13w,超声提示宫内见一胎儿,颅骨光环完整,胎儿顶臀径73mm,NT 5.9mm,内透声差,见光点及光带回声,见胎心,搏动规律,胎动好,脊柱连续性好。超声提示:宫内单活胎,早孕(相当于孕13周3天),胎儿NT增厚,不除外淋巴水囊瘤。孕妇丈夫29岁,血细胞分析MCV、MCH下降,血红蛋白A2正常,地中海贫血基因分析检出东南亚缺失型α地中海贫血基因携带。孕 1 clinical data of pregnant women 30 years old, pregnant and a production of 0, menopause 13w, intrauterine sonography showed a fetus, skull aura intact, fetus top hip diameter 73mm, NT 5.9mm, within the poor sound transmission, see the light point and light echo See, fetal heart rate, beating rules, good fetal movement, good spinal continuity. Ultrasound Tip: intrauterine single live birth, early pregnancy (equivalent to 13 weeks of pregnancy 3 days), fetal NT thickening, no exception, lymphatic cyst. 29-year-old pregnant woman, blood cell analysis of MCV, MCH decreased hemoglobin A2 normal, thalassemia gene analysis detected in Southeast Asian missing α thalassemia gene carrier. pregnant
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