【摘 要】
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目的分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后，为产前遗传咨询和预后提供支持。方法对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray，SNParray)检测及亲代验证，对妊娠结局及新生儿的表型进行分析，以确定拷贝数变异与表型之间的对应关系。结果2例羊水样本发现染色体数目异常，所有病例SNParray检测均显示22q11.2区存在468.8kb~3.4Mb的重复。除2例亲代拒绝验证外，7例重复被证实为母源性，6例为父源性，4例为新发缺失。3例引产，
【机 构】
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无锡市妇幼保健院产前诊断科，江苏 214002无锡市妇幼保健院产前诊断科，江苏 214002无锡市妇幼保健院产前诊断科，江苏 214002无锡市妇幼保健院产前诊断科，江苏 214002无锡市妇幼保健院
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目的分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后，为产前遗传咨询和预后提供支持。
方法对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测及亲代验证，对妊娠结局及新生儿的表型进行分析，以确定拷贝数变异与表型之间的对应关系。
结果2例羊水样本发现染色体数目异常，所有病例SNP array检测均显示22q11.2区存在468.8 kb~3.4 Mb的重复。除2例亲代拒绝验证外，7例重复被证实为母源性，6例为父源性，4例为新发缺失。3例引产，1例出生后夭折，5例发育迟缓，10例发育正常。
结论22q11.2微重复患者表型高度可变。22q11.2微重复胎儿的孕期表现无特异性，存活子代表型随出生后年龄增加更加多样，需加强专业评估和远期随访。
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