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目的
对1例主要表现为先天性心脏病的患儿进行遗传学分析。
方法对患儿进行临床检查，再以染色体微阵列分析技术检测全基因组拷贝数变异，qPCR验证结果及父母来源。
结果患儿主要临床表型为先天性心脏病(室间隔缺损、重度肺动脉高压、三尖瓣反流、动脉导管未闭和卵圆孔未闭)、重症肺炎及肝功能损害。染色体微阵列分析及qPCR检测显示患儿chr13q34区域发生3.2 Mb片段缺失，内含25个基因，为新生变异；chr19p13.3区域发生遗传自父亲的2.2 Mb片段重复。
结论chr13q34区域可能存在先天性心脏病的致病易感基因。