染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

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染色体微阵列分析(chromosome microarrayanalysis,CMA)技术是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异(copy number variant,CNV)的分子核型分析技术。CNV是指长度≥1kb的DNA片段[1],约15%的人类遗传病由基因组CNV引起[2]。

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妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指妊娠期发生的不同程度的糖代谢异常[1].基于全球著名的高血糖与妊娠不良结局(Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcome,HAPO)研究[2],国际糖尿病与妊娠研究组(International Association of Diabetes and Pregnancy
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目的 探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系. 方法 2013年就诊于北京大学第一医院的2例环6号染色体综合征病例纳入研究.其中病例1孕妇妊娠21+1周,因妊娠中期血清学唐氏综合征筛查高风险而行产前诊断,胎儿染色体核型分析结果为46,XY,r(6)[14]/46,XY,r(6;6) [1]/45,XY,-6[15].病例2为8月龄女性婴儿,发育落后,面部畸形,染