【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。方法用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流
【机 构】
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四川大学华西第二医院妇产科; 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学);
【基金项目】
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国家自然科学基金(No.81270660);四川省科技厅科技支撑计划项目(No.2012SZ0136)资助
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目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。方法用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体(13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常)126例(44.52%),不常见的染色体非整倍体72例(25.44%),染色体复合三体10例(3.53%),染色体部分非整倍体9例(3.18%),多倍体29例(10.25%),嵌合体4例(1.41%),全染色体多处重复缺失31例(10.95%),微缺失/微重复综合征2例(0.71%)。结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
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