【摘 要】
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目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分子学资料。结果伴遗传易感性的白血病患儿中涉及DNA修复缺陷者5例,男2例,女3例。5例中1例TP53突变,2例PMS2突变,1例9p21.3p21.1缺失,1例CHEK2突变。结论白血病诊疗中应注意体貌异常及肿瘤家族史,不存在以上也不能除外肿瘤遗传易感性。需甄别结构性变异,重视
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院血液科,首都儿科研究所实验中心
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目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分子学资料。结果伴遗传易感性的白血病患儿中涉及DNA修复缺陷者5例,男2例,女3例。5例中1例TP53突变,2例PMS2突变,1例9p21.3p21.1缺失,1例CHEK2突变。结论白血病诊疗中应注意体貌异常及肿瘤家族史,不存在以上也不能除外肿瘤遗传易感性。需甄别结构性变异,重视
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