【摘 要】
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目的探讨胚系基因BRCA1/2突变携带者突变类型、突变位点,及其与相关临床病理特征。方法回顾性分析2017年1月至2019年3月广东省妇幼保健院通过高通量测序确定携带胚系基因BRCA
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目的探讨胚系基因BRCA1/2突变携带者突变类型、突变位点,及其与相关临床病理特征。方法回顾性分析2017年1月至2019年3月广东省妇幼保健院通过高通量测序确定携带胚系基因BRCA1/2突变的患者情况,并收集患者相关年龄、组织学分级、淋巴结状态以及ER、PR、HER-2状态等临床病理资料。结果在16例胚系基因BRCA1/2突变携带者中,检测到BRCA1突变位点9个,BRCA2突变位点8个。检测到BRCA1基因c.5335delC位点致病移码突变1个,BRCA2基因c.T5836C意义不明点突变1个,其余
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