【摘 要】
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目的 报道一例HCN1基因新发突变所致癫痫患儿的临床表现及遗传学特征.方法 分析我院2020年5月收治的一例癫痫患儿的临床资料和HCN1基因突变特点,并进行国内外相关的文献复习.结果 7月龄男性患儿,首次出现癫痫发作,癫痫发作形式多样,开始为失张力发作,随后出现热性惊厥、局灶性发作、全身强直阵挛发作及失神发作等表现.住院期间行脑脊液、血尿串联质谱、头颅影像学等检查均未见明显异常.基因检测结果显示患儿HCN1基因第2号外显子区存在杂合错义变异c.839A＞C (p.Gln280Pro),其父母均未携带该变异
【机 构】
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广东省东莞市儿童医院小儿神经内科 东莞523000
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目的 报道一例HCN1基因新发突变所致癫痫患儿的临床表现及遗传学特征.方法 分析我院2020年5月收治的一例癫痫患儿的临床资料和HCN1基因突变特点,并进行国内外相关的文献复习.结果 7月龄男性患儿,首次出现癫痫发作,癫痫发作形式多样,开始为失张力发作,随后出现热性惊厥、局灶性发作、全身强直阵挛发作及失神发作等表现.住院期间行脑脊液、血尿串联质谱、头颅影像学等检查均未见明显异常.基因检测结果显示患儿HCN1基因第2号外显子区存在杂合错义变异c.839A＞C (p.Gln280Pro),其父母均未携带该变异,提示为患儿新发,根据美国ACMG指南评为“可能致病”变异.患儿诊断为HCN1基因突变相关癫痫,给予左乙拉西坦和丙戊酸钠联合治疗,患儿癫痫控制良好.出院后随访至今,患儿于发热性疾病病程中容易出现抽搐,生长发育水平大致同同龄儿.文献复习显示,HCN1基因突变相关癫痫以患者新发为主,大部分位于第2和4号外显子区.结论 对临床上原因不明的早发性癫痫患儿应尽早行基因检测分析可能的遗传学病因,有助于明确诊断和指导治疗.
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