GRIN2B基因错义突变致早发性癫痫性脑病一例

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病史摘要

患儿,女,现12个月,因"间断性抽搐1个月余"就诊。

症状体征

生后第2天起病,在当地医院给予多种抗癫痫药物治疗效差来院。临床表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。体格检查:体重8 kg,头围47 cm,身高65 cm;前囟未闭,直径为0.5 cm×0.5 cm,全身皮肤无牛奶咖啡斑及色素脱失斑,颈软,心肺(-)。颅神经检查无异常;四肢肌肉无萎缩,四肢肌力、肌张力低下,病理征均阴性。

诊断方法

头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,监测过程中有临床发作同期脑电有异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放,伴局灶性持续状态;血、尿遗传代谢筛查无异常。1岁时发育商(DQ):52分(正常范围80~100分)。核心家系全外显子组基因测序结果发现了先证者GRIN2B基因新生的杂合错义突变(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)。诊断早发性癫痫性脑病(EOEE),考虑为GRIN2B基因变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是先证者的可能病因。

治疗方法

患儿入院后予应用咪达唑仑针泵入,停用苯巴比妥、左乙拉西坦口服液的基础上,减量丙戊酸钠口服溶液,逐渐加用托吡酯片至5 mg/(kg·d)及奥卡西平口服液至30 mg/(kg·d)联合继续抗癫痫治疗,同时给予康复治疗,定期随访。

临床转归

患儿癫痫发作逐渐减轻,10个月来多次门诊随访,患儿发作得到控制,精神发育较前好转,脑电图未见异常放电。

适合阅读人群

神经科;儿科;康复科;遗传代谢科

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