论文部分内容阅读
病史摘要
患儿，女，现12个月，因"间断性抽搐1个月余"就诊。
症状体征生后第2天起病，在当地医院给予多种抗癫痫药物治疗效差来院。临床表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。体格检查：体重8 kg，头围47 cm，身高65 cm；前囟未闭，直径为0.5 cm×0.5 cm，全身皮肤无牛奶咖啡斑及色素脱失斑，颈软，心肺（-）。颅神经检查无异常；四肢肌肉无萎缩，四肢肌力、肌张力低下，病理征均阴性。
诊断方法头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽；长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放，监测过程中有临床发作同期脑电有异常放电，提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放，伴局灶性持续状态；血、尿遗传代谢筛查无异常。1岁时发育商（DQ）：52分（正常范围80~100分）。核心家系全外显子组基因测序结果发现了先证者GRIN2B基因新生的杂合错义突变（NM_000834）：c.2635G>A（p.Glu879Lys）。诊断早发性癫痫性脑病（EOEE），考虑为GRIN2B基因变异（NM_000834）：c.2635G>A（p.Glu879Lys）是先证者的可能病因。
治疗方法患儿入院后予应用咪达唑仑针泵入，停用苯巴比妥、左乙拉西坦口服液的基础上，减量丙戊酸钠口服溶液，逐渐加用托吡酯片至5 mg/（kg·d）及奥卡西平口服液至30 mg/（kg·d）联合继续抗癫痫治疗，同时给予康复治疗，定期随访。
临床转归患儿癫痫发作逐渐减轻，10个月来多次门诊随访，患儿发作得到控制，精神发育较前好转，脑电图未见异常放电。
适合阅读人群神经科；儿科；康复科；遗传代谢科