【摘 要】
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目的 探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系.方法 回顾分析2016年3月广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例EOEE伴PIGA基因
【机 构】
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广东三九脑科医院癫痫中心 广州510520
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目的 探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系.方法 回顾分析2016年3月广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例EOEE伴PIGA基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结.结果 所报道患儿1岁内起病,有癫痫家族史,电生理及临床诊断为EOEE,辅助检查遗传代谢、尿有机酸、血生化等检测未见异常,头颅核磁共振示大脑发育不全.癫痫基因检测发现PIGA基因有新发错义突变,符合X连锁遗传方式,而该基因突变导致EOEE在国外相关文献中已有报道,但国内罕有相关报道.结论 X连锁PIGA基因新发突变更可能是部分EOEE的致病基因.
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