无创产前筛查胎儿染色体非整倍体假阳性一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：clarinet1900

【摘要】

：

<正>1病例孕妇38岁,因"孕18+2w,高龄孕妇"行无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS),采集孕妇外周血行高通量DNA测序,13号染色体检测值3.799(正常值参考范围<3.

【作者】

：

薛春红孙菊香

【机构】

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临沂市人民医院妇产科,山东临沂,276002

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2018年06期

【关键词】

：

染色体非整倍体无创产前筛查假阳性

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<正>1病例孕妇38岁,因"孕18+2w,高龄孕妇"行无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS),采集孕妇外周血行高通量DNA测序,13号染色体检测值3.799(正常值参考范围<3.0),产前遗传咨询门诊就诊,建议进一步行羊水穿刺检查,孕妇选择羊水穿刺,染色体核型分析(Chromosome karyotype analysis)与基因芯片检测(单核苷

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