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目的探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用。方法选取2017年1月至2019年12月广东省江门市中心医院完成的单胎NIPS检测提示性染色体数目异常者52例,分析其临床资料、NIPS结果、外周血染色体核型、产前诊断结果及预后等。结果NIPS检出的52例性染色体数目异常中,性染色体数目减少、增多及复杂异常分别为22例、25例及5例。NIPS性染色体数目异常的总体阳性预测值为55.77%,其中提示性染色体数目减少、增多及复杂性