马凡氏综合征一家系九例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wb_0622
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先证者 (Ⅲ2)女,45岁.因"胸闷、心悸,伴反复咳嗽、咳痰、四肢关节疼痛"于2011年1月26日就诊.查体:体温38.1℃,血压140/88 mmHg,身高167 cm,体重43 kg.四肢细长,掌骨、指骨和趾骨均长而纤细,形如蜘蛛指(趾).胸廓对称,呈扁平胸,叩诊呈清音,双肺下界闻及少量湿哕音.心率102次/分,律齐,心尖区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,主动脉瓣区可闻及3/6级舒张期杂音.肝脾肋下未及,双下肢无水肿.心电图示窦性心动过速,左室面高电压,ST-T改变(Ⅰ、avL、Ⅱ、Ⅲ、avF、Ⅴ4、5、6ST段均轻度下移,T波低平或有倒置)。

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先证者(Ⅲ2) 男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5 mm.睑裂长度:右19 mm,左20 mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43 mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5 mm,左6.0 mm.双眼
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孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿
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先证者(Ⅳ4)男,系第1胎第1产,母孕42+2周,因"巨大儿"行剖宫产分娩,出生体重4.4 kg,身长52 cm.Apgar评分1~10min均10分.右下肢白膝部至脚踝处前胫部皮肤呈大疱性表皮松弛,纵径95 mm,膝部宽32 mm,踝部宽14 mm,呈条索状,Nicolsky征(+).出生后4h表皮大片剥脱,疱液呈淡黄色,透明,创面糜烂,状如烫伤.随后创面向周围浸润,自踝部向足底扩散,其他皮肤无
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例1 男,25岁.结婚2年,妻妊娠3次均于50 d左右自然流产.夫妇非近亲结婚,妻月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常。
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目的 分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征.方法 采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析.结果 在5202例受检儿童中,共检出染色体异常核型1206例,异常率达23.2%,其中数目异常979例(81.2%),结构异常163例(13.5%),数目与结构异常并存者61例(5.1%),46,XX/46,XY 3例(0.2%).结论 染色体异常是中国西南地区智
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目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、Tel 18p/18q亚端着丝粒探针和18号染色体涂染探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测
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