【摘 要】
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孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿
【机 构】
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530021南宁,广西医科大学第一附属医院产前诊断中心,530021南宁,广西医科大学第一附属医院产前诊断中心,530021南宁,广西医科大学第一附属医院产前诊断中心,530021南宁,广西医科大学第
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孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿势异常(过度屈曲),胎儿心脏异常(小室缺、左心室多发强光斑、心胸比例大),胎儿鼻骨短,肠管回声稍增强,双肾显示不清,怀疑发育不良或单侧缺如,胎儿单脐动脉,羊水少.细胞遗传学检查:胎儿脐血染色体核型为69,XXX.孕28+周胎死宫内,引产出1名女婴,外观头大、身小,余无特殊。
其他文献
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目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率。
先证者(Ⅱ6)女,46岁.因"反复关节血肿40余年,加重1个月"入院.患者自6岁起多次剧烈活动后出现左膝关节血肿,予对症止血治疗可好转.症状反复发作并逐渐加重,以肘、膝关节血肿为主,左侧为著,伴反复鼻衄、牙龈出血,创伤后出血难止,偶有黑便、血便.无肝病史,否认抗凝药物摄入史.查体:发育正常,贫血貌,皮肤黏膜可见瘀斑.心肺听诊无特殊.双肘、膝关节肿胀变形并活动障碍,以左侧为著.查肝功正常,血浆凝血酶
由《中华医学遗传学杂志》主办的“首届中国遗传与疾病论坛——神经遗传性疾病规范化诊治学术交流会”拟于2013年6月21至23日在广州举行，本届论坛将从早期诊断和早期治疗的角度探讨神经遗传病研究的最新进展，推动我国对于各种神经遗传病诊治标准和临床路径的制订。欢迎广大医师和学者踊跃投稿和参会。
目的 用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴发的隐匿性染色体重排.方法 用骨髓细胞直接法和(或)短期培养制备患者染色体,用R显带进行核型分析.应用MLL、CBFβ/MYH11、AML1/ETO、PML/RARa等FISH探针分别对FAB亚型为M5、M4、M2
先证者(Ⅲ5)男,59岁."因夜盲、双眼视力下降、视野减小20年"来我院就诊.患者神情、发育、智力及精神状况正常.眼部检查:视力右0.3,左0.2.双眼角膜透明,前房深、房水清,瞳孔2 mm,对光反射存在,晶体后囊下皮质轻度混浊,玻璃体透明.双眼底:视盘边界清、色蜡黄,血管细,视网膜散布骨细胞样灰色色素沉着,累及黄斑区.眼压正常.视野:双眼呈管状视野.诊断:双眼视网膜色素变性;双眼老年性白内障.给
目的 探讨改进荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,快速产前诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用可行性.方法 改进FISH杂交过程的处理方法和探针杂交液用量,对300例羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水细胞培养、核型分析作为结果验证.结果 300例羊水样本,FISH检出17例异常:7例21三体、4例18三体、2例X、l例XXY、1
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