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一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复
目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患......
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猫叫综合征
核型分析
荧光原位杂交
SNP-Array分析
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