【摘 要】
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先证者(Ⅳ4)男,系第1胎第1产,母孕42+2周,因"巨大儿"行剖宫产分娩,出生体重4.4 kg,身长52 cm.Apgar评分1～10min均10分.右下肢白膝部至脚踝处前胫部皮肤呈大疱性表皮松弛,纵径95 mm,膝部宽32 mm,踝部宽14 mm,呈条索状,Nicolsky征(+).出生后4h表皮大片剥脱,疱液呈淡黄色,透明,创面糜烂,状如烫伤.随后创面向周围浸润,自踝部向足底扩散,其他皮肤无
【机 构】
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264300,山东省荣成市妇幼保健院儿科
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先证者(Ⅳ4)男,系第1胎第1产,母孕42+2周,因"巨大儿"行剖宫产分娩,出生体重4.4 kg,身长52 cm.Apgar评分1～10min均10分.右下肢白膝部至脚踝处前胫部皮肤呈大疱性表皮松弛,纵径95 mm,膝部宽32 mm,踝部宽14 mm,呈条索状,Nicolsky征(+).出生后4h表皮大片剥脱,疱液呈淡黄色,透明,创面糜烂,状如烫伤.随后创面向周围浸润,自踝部向足底扩散,其他皮肤无异常,心肺及腹部未见异常.辅助检查;血常规白细胞19.45×109/L,中性粒细胞65％,淋巴细胞20％.TORCH-IgM检查阴性,疱浆液图片见异型淋巴细胞5％,细菌培养阴性,肝功谱、肾功谱及生化检查均无异常。
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由《中华医学遗传学杂志》主办的“首届中国遗传与疾病论坛——神经遗传性疾病规范化诊治学术交流会”拟于2013年6月21至23日在广州举行，本届论坛将从早期诊断和早期治疗的角度探讨神经遗传病研究的最新进展，推动我国对于各种神经遗传病诊治标准和临床路径的制订。欢迎广大医师和学者踊跃投稿和参会。
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