【摘 要】
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先证者(Ⅲ2) 男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5 mm.睑裂长度:右19 mm,左20 mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43 mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5 mm,左6.0 mm.双眼
【机 构】
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418000湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,418000湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,418000湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室
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先证者(Ⅲ2) 男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5 mm.睑裂长度:右19 mm,左20 mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43 mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5 mm,左6.0 mm.双眼睑裂长度均为20.5mm,外观明显改善.家系调查:先证者父母非近亲结婚,先证者之父(Ⅱ3)、之弟(Ⅲ3)及之子(Ⅳ1)有同样眼疾(图1)。
其他文献
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例1 男,24岁,农民.接触农药、食用菌,吸烟,少量饮酒;妻子,22岁,妇科检查正常,月经规律.孕两个月后胚胎停孕,流产后孕第2胎,因孕囊发育不良流产来我室进行染色体检查.夫妇表型、智力均正常,非近亲婚配.其妻孕期无不良毒物及放射线接触史,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:采集静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带染色体分析。
目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率。
先证者(Ⅱ6)女,46岁.因"反复关节血肿40余年,加重1个月"入院.患者自6岁起多次剧烈活动后出现左膝关节血肿,予对症止血治疗可好转.症状反复发作并逐渐加重,以肘、膝关节血肿为主,左侧为著,伴反复鼻衄、牙龈出血,创伤后出血难止,偶有黑便、血便.无肝病史,否认抗凝药物摄入史.查体:发育正常,贫血貌,皮肤黏膜可见瘀斑.心肺听诊无特殊.双肘、膝关节肿胀变形并活动障碍,以左侧为著.查肝功正常,血浆凝血酶
由《中华医学遗传学杂志》主办的“首届中国遗传与疾病论坛——神经遗传性疾病规范化诊治学术交流会”拟于2013年6月21至23日在广州举行，本届论坛将从早期诊断和早期治疗的角度探讨神经遗传病研究的最新进展，推动我国对于各种神经遗传病诊治标准和临床路径的制订。欢迎广大医师和学者踊跃投稿和参会。
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先证者(Ⅲ5)男,59岁."因夜盲、双眼视力下降、视野减小20年"来我院就诊.患者神情、发育、智力及精神状况正常.眼部检查:视力右0.3,左0.2.双眼角膜透明,前房深、房水清,瞳孔2 mm,对光反射存在,晶体后囊下皮质轻度混浊,玻璃体透明.双眼底:视盘边界清、色蜡黄,血管细,视网膜散布骨细胞样灰色色素沉着,累及黄斑区.眼压正常.视野:双眼呈管状视野.诊断:双眼视网膜色素变性;双眼老年性白内障.给
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