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产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例
【机 构】
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吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021吉林大学第一医院生殖中心·
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2022年39期
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孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异、基因、功能通路，以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。
目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copynumbervariants,CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-timefluorescentquantitativePCR，qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为：arr[hg19]Xp11.4p11.3(41125677-43880590)×1，即胎儿为女性，且Xp11.4p11.3区域杂合缺失
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