遗传性痉挛性截瘫一大家系19例遗传学分析

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lewllen
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
遗传性痉挛性截瘫是一种以进行性的双下肢痉挛性无力为主要特征的疾病。我们于1983年发现一大家系19例患者,2例可疑患者。除对患者进行诊断治疗外,重点进行了家系调查、染色体检查及遗传学分析,现报告如下。一、发病年龄及主要症状对患者家族中6代98人进行家系调查,发现19例均 Hereditary spastic paraplegia is a disease characterized by progressive spastic weakness in both lower extremities. We found a large family of 19 patients in 1983, 2 suspicious patients. In addition to the diagnosis and treatment of patients, the focus of the pedigree investigation, chromosome examination and genetic analysis, are as follows. First, the age of onset and the main symptoms of the family of patients in 6 generations of 98 people surveyed, found that 19 cases were
其他文献
目前对肾脏病人尿中各种蛋白质的检测项目日益增多,但尿脂蛋白测定至今国内未见报道。本文测定55例各种慢性肾小球疾病患者尿中高密度脂蛋白_2(HDL_2)和低密度脂蛋白(LDL),
Berardinis等曾证实,源自糖尿病患者的CD4—阳性T细胞克隆能溶解与HLA-Ⅱ相匹配的胰岛细胞。他们强调这一过程可能在Ⅰ型糖尿病的发生机理中很重要。 当然,依据单项实验去推
保心乳是以γ月见草籽油为主要成份的乳剂,它是至今发现的唯一富含γ亚麻酸的植物。有降血脂、防治血栓、延年益寿的作用。我们于1987年使用吉林省医药工业研究所研制的保心
男性,23岁,1988年8月26日因患精神分裂症,紧张型入院。体检:BP15.5/9.3KPa(116/70mmHg),P96次/分,心脏未发现异常,EKG提示Ⅲ、AVF导联T波平坦。其他如B超肝、脾、肾,血尿常
笔者于1983年1、7月接诊了2名男社员分别自服80%敌敌畏乳液130、150ml 而致重度中毒病例,经1:5000高锰酸钾溶液及早反复充分洗胃,早期应用足量阿托品(1例8小时用320mg,另1例
患儿,男,8个月。因智力及生长发育迟缓,反应较差,不会笑,不会坐及爬,不认识父母,呛奶来诊。系第1胎,足月顺产,出生时体重3kg,父龄29岁,母龄27岁;父母表型正常,非近亲婚配。
女,18岁,半月前服敌鼠钠盐2g,3天后在卫生院输液,导泻等,6天出院。3天后出现柏油样大便,血尿,皮下瘀斑,并无明显诱因下突发腹部持续胀痛,阵发性加剧,逐渐遍及全腹。乃来我院
故障现象一辆苏州金龙KLQ6668E3客车,配置玉柴YC4F115-30柴油机,该柴油机采用进口德尔福(DELPHI)高压共轨燃油喷射系统,此系统喷油器采用了高压小孔径预喷电控技术。据用户反
煤烟污染氟骨症在尚未被认识之前,由氟所致的关节病变未能引起人们的重视。直到1980年,煤烟污染型氟骨症引起了广泛的关注。越来越多的材料都证明煤烟污染氟骨症患者关节受