【摘 要】
：
目的 探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉病理改变和基因突变特点.方法 收集2例儿童杆状体肌病先证者临床资料,包括病史、体格检查、基因分析及肌肉病理、肌电图检查,并对其进行家系调查分析.结果 此2例杆状体肌病为同一家系,为家系中哥哥和弟弟,发病年龄均为2岁,就诊时均出现不同程度的体格和智力、运动发育落后,心肌酶均异常升高,智力测试均属于边缘水平,肌电图结果一致,均显示上、下肢肌源性损害可能性大.肌肉病理均可见到杆状体结构.此家系父亲身材矮小,母亲未患病,哥哥基因检测显示STIM1基因杂合变异,c.286C＞G(
【机 构】
：
河北省儿童医院心内科/河北省小儿心血管重点实验室,河北石家庄050031
论文部分内容阅读
目的 探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉病理改变和基因突变特点.方法 收集2例儿童杆状体肌病先证者临床资料,包括病史、体格检查、基因分析及肌肉病理、肌电图检查,并对其进行家系调查分析.结果 此2例杆状体肌病为同一家系,为家系中哥哥和弟弟,发病年龄均为2岁,就诊时均出现不同程度的体格和智力、运动发育落后,心肌酶均异常升高,智力测试均属于边缘水平,肌电图结果一致,均显示上、下肢肌源性损害可能性大.肌肉病理均可见到杆状体结构.此家系父亲身材矮小,母亲未患病,哥哥基因检测显示STIM1基因杂合变异,c.286C＞G(p.L96V),父亲及弟弟均携带c.286C＞G(p.L96V)杂合变异.结论 此家系中哥哥为STIM1基因杂合变异,弟弟为携带STIM1基因杂合变异,哥哥和弟弟临床表型一致,肌电图与肌肉病理结构与基因诊断一致.父亲临床表型为身材矮小,患病基因来源于父亲.肌肉病理和基因是诊断杆状体肌病的重要依据.
其他文献
目的 探究微小RNA-22(miR-22)对转化生长因子β受体1(TGFβR1)的调控作用,及对宫腔粘连(IUA)大鼠内膜组织损伤的影响.方法 取2016年8月—2019年6月于我院进行宫腔镜手术的10例IUA患者及非IUA患者子宫内膜组织,用反转录 PCR(RT-PCR)法测 miR-22、TGFBR1 mRNA、转化生长因子-β1(transforming growthfactor-β1,TGF-β1)mRNA表达.将SD大鼠随机分为假手术组、模型组、miR-22激动剂(agomir-miR-22)组
目的 探讨外周血T淋巴细胞亚群联合细胞因子在嗜血细胞综合征(hemophagocytic syndrom,HPS)诊断中的应用.方法 采用回顾性分析法,29例HPS患儿为研究组,同期因发热住院的非HPS患儿 30例为对照组,同期体检的健康儿童28例为健康组.比较3组分化簇3(cluster of differentiation 3,CD3+)、分化簇4(cluster of differentiation 4,CD4+)、分化簇8(cluster of differentiation 8,CD8+)、CD
目的 观察咪达唑仑联合芬太尼对全子宫切除患者术中牵拉反应、镇静程度及术后疼痛感受与睡眠的影响.方法 选取行全子宫切除术患者126例,随机分为两组,各63例.对照组用芬太尼;观察组用咪达唑仑联合芬太尼.对比两组术中牵拉反应、给药后镇静程度OAA/S评分、术毕拮抗剂使用情况、主观疼痛感受VAS评分及睡眠质量.结果 观察组牵拉反应明显轻于对照组(P＜0.05).观察组给药后5min、15 min、30 min、60 min OAA/S评分明显高于对照组(均P＜0.05).两组术毕拮抗剂使用率比较无显著差异(P＞
前体mRNA剪接是真核生物基因表达的关键步骤,剪接调控是一个高度复杂的过程.通过选择性剪接,单个基因能够产生多个不同功能的RNA和蛋白质亚型.RNA剪接调控具有重要的生物学功能,剪接异常是导致人类遗传疾病的主要原因之一.越来越多的研究表明,剪接异常与肿瘤发生发展及治疗紧密关联,已成为肿瘤生物学及肿瘤遗传领域的研究热点.本综述简要介绍了 RNA剪接调控机制、剪接异常与癌症的关联,重点总结了癌症中高频率突变剪接因子的研究进展,并探讨了靶向RNA剪接异常的癌症治疗策略.
目的:探讨老年糖尿病患者在接受胰岛素泵持续皮下输注胰岛素(CSII)治疗过程中使用动态血糖仪(CGMS)所产生的影响.方法:选择2018年7月～2020年7月本院收治的140例老年糖尿病患者,随机分为对照组70例(采用指尖血糖仪监测血糖)和研究组70例(采用CGMS监测血糖),两组患者均行CSII治疗控制血糖.经医治和评测对比分析两组患者治疗前后血糖、血浆胰岛素和C肽水平差异.结果:治疗前,两组患者CSII血糖指标(空腹血糖、早餐后2h血糖、午餐前血糖等)、胰岛素泵剂量用量及血浆胰岛素与C肽指标组间比较,
目的:分析高流量加温加湿氧疗联合空肠管早期肠内营养对脑损伤昏迷患者预后的影响.方法:选2020年1月～2020年12月98例脑损伤昏迷患者进行研究,采用随机数表法分为观察组与对照组.观察组患者49例,采用高流量氧疗联合早期肠内营养进行治疗,对照组患者49例,采用常规治疗进行干预.对比患者氧合情况、营养状态、炎性因子.结果:(1)氧合情况对比:观察组患者P a O2水平显著高于对照组,P a C O2水平显著低于对照组,有统计学意义(P<0.05);(2)营养状态对比:观察组患者肠功能评分显著低于对照组,总
目的:为提升对老年2型糖尿病的治疗效果,促进患者身体康复,研讨胰岛素泵治疗老年2型糖尿病的临床疗效.方法:采用回顾性分析法,将2019年1月～2020年5月本院收治的糖尿病老年患者68例选取为研究对象,采用分组研究法,将其中1/2患者设置为研究组,剩余1/2患者设置为对照组,其中研究组有患者34例,对照组有患者34例.为进行研究,对两组患者使用相同的赖脯胰岛素注射液,对照组患者采用皮下注射的方式,研究组患者则使用胰岛素泵给药的方式,在患者住院期间持续治疗5d.收集研究组和对照组两组患者采用不同方式治疗前后
目的 探讨肌酸激酶(CK)升高水平结合不同基因检测技术,对进行性肌营养不良(PMD)的诊断价值.方法 收集2019-1-1至2021-7-1在我院确诊的55例PMD患儿一般情况、心肌酶、基因检测等资料,分析其CK值和基因检测结果对PMD的诊断价值,并对基因结果进行分析.结果 A组(CK＞8000 U/L)大片段缺失/重复占89.7％,点突变占10.3％;B组(CK:3000～8000 U/L)大片段缺失/重复占86.7％,点突变占13.3％;C组(CK＜3000 U/L)大片段缺失/重复占54.5％,点突
目的 了解太原市迎泽区2016-2020年围生儿出生缺陷的变化趋势,为防治措施和干预对策提供参考依据.方法 对迎泽区2016-2020年出生缺陷监测数据进行分析.结果 2016-2020年,共监测围生儿 72593例,出生缺陷907例,出生缺陷发生率为12.50‰.2016-2020年间,围生儿出生缺陷发生率总体呈显著上升态势(x2起势=11.74,P＜0.001).乡村的出生缺陷发生率(17.88‰)显著高于城镇(11.41‰,P＜0.05),男性(13.00‰)高于女性(11.77‰,P＞0.05).
64排螺旋C T机已经被广泛地应用于临床疾病的诊断中,而出现设备故障会影响到结果以及对患者病情的判断.此外,CT机的运行成本高,如果停机维修也会对医疗工作的开展以及时效性产生影响.故而本文将围绕64排螺旋CT机的常见故障原因及维修方法展开研究.先介绍64排螺旋CT机结构组成,接下来总结故障类型,如机床故障、X线发生器故障、软件故障等,并分析故障原因,最后提出故障维修方法及保养措施.研究结果表明,定期检查64排螺旋CT机运行状态,精准定位故障,并提出相应的维修方法,从而延长CT机使用寿命,促进医疗行业持续发