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杆状体肌病基因与临床相关性研究进展
【摘 要】
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【机 构】
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100853北京，解放军总医院神经内科,100853北京，解放军总医院神经内科
【发表日期】
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2013年46期
其他文献
目的通过报道1个中国汉族热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系，探讨其临床特点，并明确该家系是否存在PRRT2基因突变。方法收集该家系详细临床资料，对先证者（Ⅳ1）及4例伴有PKD临床症状的家系成员（Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3）进行详细的临床检查，其中Ⅳ2临床症状不典型，仅为疑似病例；同时应用PCR结合DNA直接测序的方法，