【摘 要】
：
目的探讨NEB基因变异导致杆状体肌病的临床及遗传学特点。方法回顾分析2个家系的疑似杆状体肌病患者及其家庭成员的临床资料,以及利用靶向基因捕获二代测序方法进行的基因测
论文部分内容阅读
目的探讨NEB基因变异导致杆状体肌病的临床及遗传学特点。方法回顾分析2个家系的疑似杆状体肌病患者及其家庭成员的临床资料,以及利用靶向基因捕获二代测序方法进行的基因测序结果。结果两个家系的先证者发病年龄为均在2岁左右,因下肢肌无力、走路不稳就诊。患儿肌张力低下,四肢肌力Ⅳ级;肌电图未见肌源性损害;血清肌酸激酶(CK)轻度升高。基因检测发现,1例患儿NEB基因存在c.2227C>T及c.16972G>T复杂杂合突变,分别遗传自父母,哥哥为c.5971C>T杂合突变携带者;另1例患儿NEB基因
其他文献
<正> 随着国民经济的飞速发展,我国基本建设已进入新建与维修并重的阶段,在六五期间新建建筑投资占总投资的45％,这表明:我国的国民经济与社会发展,从外延向内涵发展,重视已有
<正> 1 引言 众所周知,普通砼在受到外加荷载的作用下,砼构件往往是在粗骨粒与水泥石界面处首先破坏,在普通砼中采取加强骨料与水泥石界面的粘结力及粘结面积(增大卵石表面比
在美国俄勒冈州地区的池塘中，生活着一种卡斯卡迪蛙。这种青蛙的蝌蚪，喜欢聚集成群，几十只到1 00来只不等。为了判断蝌蚪结伴的特点，有人做了一系列相当精细的试验。 在试验之前，首先用四种不同的饲养方法，使正在发育的蝌蚪处于不同环境之中：
<正> 1.工程概况 中国银行长沙银园公寓小区为高级住宅小区,其中包括35层公寓1栋(地上35层,地下3层),建筑高度99.8m;18层公寓1栋(地上18层,地下1层),9层公寓3栋,9层设备综合
近年来,高层建筑不断涌现,特别是高层住宅楼越来越多.随着人民生活水平的不断改善,住宅的标准也在不断提高,高层住宅楼的配套设施将日趋完善.其中,能否供应热水已成为衡量一
<正> 新建玻璃厂位于南方低丘陵地带,七十年代修建地方铁路货场,因山脚大量剥土切坡后发生滑坡,自然稳定后,未经防治移建送货场。九三年玻璃厂工程施工过程中,又在已稳定滑坡
目的探讨社区获得性肺炎患儿血清维生素A水平的变化及意义。方法 选取2015年10月—2016年3月住院确诊的80例社区获得性肺炎患儿(肺炎组)为研究对象,并根据不同病原体感染分为
目的 探讨儿童侵袭性沙门菌感染的病原血清型分布及耐药特征。方法 回顾分析2012年1月至2015年12月经血液或脓液培养确诊的66例侵袭性沙门菌感染患儿的临床特点、血清型分布
<正> 1、裂缝产生的情况 多层砖混楼房的墙体出现裂缝,在以前这是很普遍的,而且这些裂缝多集中在顶层。在诸裂缝中,出现频数最多、影响较大的是纵墙端部呈45度角的斜裂缝(见