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目的:探讨 CD2AP 基因 rs9473132、rs1014001、rs2275446、rs9395287、rs10948368位点和TRPC6基因rs12366144位点多态性与广西壮族儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome,PNS）发病的相关性;研究上述位点多态性与临床生化指标、CD2AP蛋白血清学水平的关联性。方法:采用病例-对照研究,选取2018年7月-2020年9月右江民族医学院附属医院收治的初治广西壮族PNS儿童155例作为PNS组,选取同时期健康体检广西壮族儿童100例作为健康组。提取外周血DNA,采用多重聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）、第二代测序技术检测研究对象CD2AP基因内含子和TRPC6基因6号外显子位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）;采用全自动生化分析仪检测血清总蛋白、白蛋白、尿素氮、肌酐、总胆固醇、甘油三酯、24小时尿蛋白水平;采用酶联免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）检测研究对象的CD2AP血清浓度。使用SPSS 26.0软件进行统计学分析。采用Hardy-Weinberg平衡检验检测健康组群体代表性;采用卡方检验分析PNS组和健康组各SNP位点基因型、等位基因频率分布差异,logistic回归分析预测易感SNP位点引起PNS发病风险程度;采用t检验、Mann-Whitney U检验比较PNS组和健康组临床生化数据及CD2AP蛋白血清浓度差异,ANOVA、Kruskal-Wallis检验比较PNS组易感SNP位点各基因型间临床生化数据及CD2AP蛋白血清浓度差异。结果:（1）CD2AP基因内含子发现11个位点,其中千人基因组项目已报道的位点有9个,新发现的位点有2个,分别位于6号染色体47501614、47563778处。只有rs9473132、rs1014001、rs2275446、rs9395287、rs10948368 位点突变频率大于 1%,均存在于255名PNS组及健康组儿童中。TRPC6基因6号外显子发现1个位点,即rs12366144,突变频率大于1%,均存在于255名PNS组及健康组儿童中。（2）CD2AP基因rs9473132位点、rs2275446位点、rs9395287位点基因型频率在PNS组和健康组间分布差异有统计学意义（x2=8.344,P=0.015;x2=7.821,P=0.020;x2=6.660,P=0.036）。rs9473132位点GA基因型、rs2275446位点TC基因型、rs9395287位点GA基因型与PNS 发病风险呈负相关（OR=0.525,95%CI:0.308-0.898,P=0.019;OR=0.542,95%CI:0.317-0.925,P=0.025;OR=0.552,95%CI:0.323-0.944,P=0.030）。（3）CD2AP基因rs1014001、rs10948368位点以及TRPC6基因rs12366144位点基因型、显性模型、等位基因频率在PNS组和健康组间分布差异无统计学意义。（4）PNS组CD2AP基因rs9473132、rs2275446、rs9395287 位点基因型间血清总蛋白（total protein,TP）、白蛋白（albumin,ALB）、尿素氮（blood urea nitrogen,BUN）、肌酐（creatinine,CREA）、总胆固醇（total cholesterol,TC）、甘油三酯（triglyceride,TG）、24 小时尿蛋白定量（24-hour urinary protein quantity,24h Upro）对比,差异无统计学意义。（5）PNS 组和健康组CD2AP血清浓度差异有统计学意义（Z=-5.592,P<0.001）,但PNS组rs9473132、rs2275446、rs9395287位点基因型间CD2AP血清浓度对比,差异无统计学意义。（6）CD2AP 基因 rs9473132、rs1014001、rs2275446、rs9395287、rs10948368 位点之间具有强连锁不平衡（linkage disequilibrium,LD）,即D’=1,r2>0.33。上述5个位点构成3种单倍型:GCTGT、ACCAT、AACAC,3种单倍型与PNS发病风险无统计学意义。结论:（1）CD2AP 基因 rs9473132、rs2275446、rs9395287 位点 SNP 可能与广西壮族儿童PNS发病有关,rs9473132位点GA基因型、rs2275446位点TC基因型、rs9395287位点GA基因型可能为降低PNS发病的保护基因型。（2）CD2AP基因rs1014001、rs10948368位点和TRPC6基因rs12366144位点SNP可能与广西壮族儿童PNS发病无关。（3）CD2AP 基因 rs9473132、rs2275446、rs9395287 位点 SNP 可能不影响广西壮族 PNS 儿童血清 TP、ALB、BUN、CREA、TC、TG、24h Upro 水平。（4）CD2AP 蛋白可能为肾脏保护性蛋白,但其表达水平可能并不受rs9473132、rs2275446、rs9395287位点调控。（5）CD2AP 基因 rs9473132、rs1014001、rs2275446、rs9395287、rs10948368位点之间存在强LD,但其构成的单倍型可能并不影响广西壮族儿童PNS发病。