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目的：
探讨TRPC6基因与中国汉族人群先天性肥厚性幽门狭窄发病的相关性。
方法：
收集在中国医科大学附属盛京医院小儿外科确诊后实施手术并且无其他畸形的先天性肥厚性幽门狭窄患者168例作为实验病例组,收集在中国医科大学盛京医院小儿外科收治的外伤且无任何其他疾病的儿童164例做为正常对照组,收集血液样本,提取基因组DNA。选择TRPC6基因内的单核苷酸多态性位点进行PCR扩增,用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法和基因测序对TRPC6单核苷酸多态性位点(rs7118839;fS56134796;rS3824934;rs41302375;rs3922961)进行基因分型。分析结果采用卡方检验,P＜0.05有统计学意义。
结果：
TRPC6基因的rs7118839位点在先天性肥厚性幽门狭窄患者中C/C型118例,占69.0%,C/T型46例,占26.9%,T/T型7例,占4.1%;正常对照组中C/C型111例,占67.7%,C/T型45例,占27.4%,T/T型8例,占4.9%;两组之间的基因型频率分布比较没有明显差异,X2=0.145,P=0.930。TRPC6基因的rs3824934位点在先天性肥厚性幽门狭窄患者中C/C型40例,占23.8%,C/G型88例,占52.4%,G/G型40例,占23.8%;正常对照组中C/C型35例,占21.3%,C/G型93例,占56.7%,G/G型36例,占22.0%;两组之间的基因型频率分布比较没有明显差异,X2=0.634P=0.728。TRPC6基因的rs41302375位点在先天性肥厚性幽门狭窄患者中T/T型166例,占98.8%,A/T型2例,占1.2%,本组未检测到A/A型:正常对照组中T/T型163例,占99.4%,A/T型1例,占0.6%,本组未检测到A,A型;两组之间的基因型频率分布比较没有明显差异,X2=0.313P=0.576。TRPC6基因的rs56134796位点在先天性肥厚性幽门狭窄患者中A/G型2例,占1.2%,G/G型166例,占98.8%,本组未检测到A/A型;正常对照组中A/G型1例,占0.6%,G/G型163例,占99.4%,本组未检测到A/A型;两组之间的基因型频率分布比较没有明显差异,X2=0.313P=0.576。TRPC6基因的rS3922961位点在先天性肥厚性幽门狭窄患者中T/T型134例,占82.2%,G/T型29例,占17.8%,本组未检测到G/G型;正常对照组中T/T型138例,占87.3%,G/T型19例,占12.O%,G/G型1例,占0.6%;两组之间的基因型频率分布比较没有明显差异,X2=3.065P=0.216。
结论：
TRPC6基因的5个单核苷酸多态性位点(rs7118839;rs56134796;rs3824934;rs41302375;rs3922961)在汉族人群中与先天性肥厚性幽门狭窄没有明显相关性。