【摘 要】
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目的:本研究采用半结构式深入访谈和病例对照调查相结合,回顾性分析重型β地中海贫血（Beta-Thalassemia Major,β-TM）患儿出生情况及相关影响因素,旨在为预防和控制桂西地区重型地中海贫血患儿出生制订更为有效的防控计划提供理论依据。方法:（1）第一部分:采用质性研究法,选取2019～2020年百色市终止妊娠和延续妊娠的β-TM胎儿夫妇共14例（终止妊娠6例,延续妊娠8例）作为研究对
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目的:本研究采用半结构式深入访谈和病例对照调查相结合,回顾性分析重型β地中海贫血（Beta-Thalassemia Major,β-TM）患儿出生情况及相关影响因素,旨在为预防和控制桂西地区重型地中海贫血患儿出生制订更为有效的防控计划提供理论依据。方法:（1）第一部分:采用质性研究法,选取2019～2020年百色市终止妊娠和延续妊娠的β-TM胎儿夫妇共14例（终止妊娠6例,延续妊娠8例）作为研究对象进行半结构试访谈,运用Colaizzi七步分析法进行资料整理分析,探究β-TM患儿出生及预防无效的原因。（2）第二部分:采用病例对照研究,根据纳入与排除标准,将2015～2020年期间百色市出生的β-TM患儿父母纳入病例组（n=60）,同期在百色市确诊并引产的β-TM胎儿夫妇纳入对照组（n=80）。通过发放纸质调查表和桂妇儿系统收集研究对象的基本信息（一般人口学资料、孕产史、地中海贫血筛查情况和疾病知晓度情况）。数据分析采用SPSS 25.0,对病例组与对照组的一般资料做描述性分析,以妊娠结局为因变量对β-TM患儿出生影响因素的研究进行单因素和多因素Logistic回归分析,α=0.05为检验标准。结果:（1）质性研究结果析出4个主题:（1）疾病认知个体间存在差异性;（2）生育意愿强烈;（3）产前诊断依从性差;（4）专业医务人员干预力度及水平参差不齐。（2）调查对象的基本特征:本次调查病例组共纳入60例β-TM患儿父母,其中生育男孩34例,女孩26例,平均年龄（4.51±1.57）岁;患儿父亲平均年龄（31.13±6.09）岁,患儿母亲平均年龄（28.00±5.65）岁。对照组共纳入80例引产夫妇,其中产妇平均年龄（30.13±5.45）岁,丈夫平均年龄（31.91±5.97）岁;产前诊断（Prenatal Diagnosis,PND）检查集中在14～25w孕中期;平均引产孕周（22.80±3.79）周。（3）β-TM患儿出生前,父母地中海贫血知晓度情况较差,缺乏疾病认知。（4）单因素Logistic回归分析结果显示:居住地区、母亲年龄、父母文化程度、产次、地中海贫血家族史以及地中海贫血基因诊断是β-TM患儿出生的影响因素（P＜0.05）。（5）多因素Logistic回归分析结果显示:父母居住地区在农村的β-TM患儿出生风险高于城镇（OR=0.091,95%CI:0.017-0.472）;母亲年龄＜24岁的β-TM患儿出生风险高于年龄≥24岁（OR=0.137,95%CI:0.024-0.786）;相比母亲文化程度为小学及以下,文化程度为初高中（OR=0.063,95%CI:0.009-0.432）是β-TM患儿出生的保护因素;此外经产（OR=0.144,95%CI:0.028-0.735）、有地中海贫血家族史（OR=0.130,95%CI:0.031-0.533）、进行地中海贫血基因检测（OR=0.014,95%CI:0.002-0.092）会降低β-TM患儿出生的风险。结论:（1）个体对疾病认知存在差异、生育意愿强烈、产前诊断依从性差和和专业医务人员干预力度及水平较低会导致β-TM胎儿出生。（2）β-TM患儿出生前父母缺乏疾病认知,产前诊断依从性差。（3）β-TM胎儿出生风险受多种因素的影响,父母居住地为农村、产妇年龄＜24岁是β-TM出生的危险因素,而产妇受教育程度高、经产、有地中海贫血家族史及进行过地中海贫血基因检测是β-TM出生的保护因素。提示需要重点关注偏远地区、早婚早孕及文化程度较低的孕妇孕期进行产前诊断,并加强追踪随访。
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