【摘 要】
：
目的研究广东地区β地中海贫血(地贫)杂合子复合α地贫双重杂合子的检出率.方法采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫杂合子500例并进一步采用Gap-PCR法进行α地贫1基因检测,用α
论文部分内容阅读
目的研究广东地区β地中海贫血(地贫)杂合子复合α地贫双重杂合子的检出率.方法采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫杂合子500例并进一步采用Gap-PCR法进行α地贫1基因检测,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸内切酶酶谱分析法对其中400例β地贫杂合子进行缺失型α地贫2基因检测.结果在500例β地贫杂合子中,查出43例合并α地贫1(αα/--SEA),400例β地贫杂合子中有26例合并α地贫2, 其中17例为右侧缺失(αα/-α3.7),9 例为左侧缺失(αα/-α4.2).结论广东地区β地贫杂合子复合α地贫1的检出率为8.6%,复合α地贫2的检出率为6.5%,其中复合右侧缺失型α地贫2的检出率为4.2%,复合左侧缺失型α地贫2的检出率为2.2%.
其他文献
周教授从事脾胃研究数十年,对慢性脾胃病的中医治疗有独特的一套经验,且疗效突出,尤其在用药方面,颇具特色,兹介绍如下:1脾胃病的遣方用药的特点气血并用胃肠为腑,以通降为顺
目的 探讨肝内胆管结石外科治疗的方法及适应证选择。方法 总结分析1964～1997年手术治疗肝内胆管结石1448例。根据结石的部位、分布、数量、大小和肝胆系统的病理变化状况
为了观察冠心通合剂对冠心病心绞痛的疗效,将66例冠心病稳定型劳累性心绞痛患者随机分为治疗组与对照组,治疗组36例,予中药冠心通合剂治疗;对照组30例,予消心痛治疗.观察治疗
目的:总结门静脉(PV)彩色多普勒(CDFI)超声对诊断肝硬化的意义.方法:运用CDFI超声检查了30例肝硬化患者的PV,并按Puph肝功能分级法进行统计学处理,与正常组30例进行对比分析.
目的探讨滋补肾阴与温补肾阳两类补肾中药对肾阳虚豚鼠模型的听力的影响。方法用糖皮质激素建立豚鼠肾阳虚模型，分别应用六味地黄汤及肾气汤进行干预，以耳廓反射（ PR）、听性脑干
目的:本文对以往建立的人血清中阿魏酸浓度测定的HPLC法加以改进,并进行阿魏酸的临床药动学研究.方法:以香豆素为内标,甲醇-水-醋酸(40:59.7:0.3,v/v)为流动相,Diamonsil(TM)
β－ EP是 20世纪 70年代发现几种内啡肽之一，它与肾上腺皮质激素 (ACTH)、β－抗脂肽共同处于一个前体分子，由垂体前叶分泌的具有鸦片活性的多肽，可以通过与阿片受体和非阿片受体影
目的探讨巴戟素对血管性痴呆 (VD)患者的智能改善作用。方法采用 MMSE对巴戟素组和脑复康组进行治疗前后的测试。结果两组治疗前后 MMSE总积分分别有显著差异 (P0.05),但巴戟
目的进一步探讨肾上腺髓质增生症的手术方法. 方法肾上腺髓质增生患者8例,手术分离并结扎肾上腺下、内侧血管,使肾上腺上组血管形成5.0～6.0 cm的蒂,自第11肋间拉至背部皮下,以
目的 探讨巨细胞病毒和沙眼衣原体感染与输卵管妊娠的关系。方法 应用酶联免疫吸附试验法检测 95例输卵管妊娠患者 (异位妊娠组 )和 42例行附件切除术、无输卵管妊娠史的卵