促生长激素神经肽对坐骨神经损伤的神经营养作用

来源 :中国解剖学会2012年年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:easy69
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背景与目的 脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常见的神经遗传病,由其致病基因ATXN3的CAG重复序列异常扩增所致.SCA3有遗传早现现象,在传代过程中,随着CAG重复序列的进一步扩增,当发病年龄早于生育年龄时,则无法婚育传代,理论上突变的ATXN3会逐渐消亡.然而事实并非如此,提示突变的ATXN3存在一定的保存机制,尽管至今未明.本研究拟初步探讨该保存机制.方法 利用位点特异性PCR结合琼脂糖
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背景与目的 ATXN3是脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的致病基因,其10号染色体上的CAG重复序列可发生扩增突变从而导致疾病的发生.根据CAG重复数目的不同,CAG重复序列可分为正常片段、中间片段及致病片段.这些片段的重复次数范围界定目前较为混乱.本研究主要对中国人ATXN3的野生型CAG重复分布进行检测并结合相关数据对CAG重复范围进行重新界定.方法 采用基因重组结合PCR的方法制备一种全新
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先天性白内障是一种常见的可导致儿童时期视力障碍或全盲的疾病之一.我实验室前期实验证实,EPHA2基因内含子点突变(c.2826-9G>A)与常染色体显性全白内障的发病相关.该突变形成一异常剪切位点,导致内含子16中的7bp碱基被错误包含在异常转录本中,继而导致大范围移码突变和终止密码子延迟出现.EPHA2蛋白属酪氨酸蛋白激酶受体,在人类晶体上皮细胞和晶体纤维细胞大量表达,通过与其配体ephrin结
对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得。前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutation)。研究表明,新生突变可以在人一生中的任何时间点(从受精卵开始)发生。如果新生突变发生在个体发育的早期,将导致一个或多个组织的大量细胞或全部细胞拥有突变的基因型,使个体处于嵌合体
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Duchenne dystrophies(DMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传病,至今尚无有效的治疗方法.DMD由人类Dystrophin基因突变引起,其突变机制复杂,探索简便、准确的基因突变检测技术是DMD研究的热点之一.基因诊断已经被广泛应用到DMD的临床研究中,并且在确诊患者、筛查携带者、产前诊断以及指导基因治疗等方面取得了较大进展.本文介绍了一下几个DMD分子诊断新技术:1、聚合酶链反
本研究对一个遗传性非综合征型耳聋家系进行致病基因的突变分析.通过家系调查,对家系成员进行全面的体检及听力学检查,整理、分析家系资料,总结家系听力学特征和遗传学特征,绘制遗传图谱.应用已知耳聋基因外显子重测序、全外显子组重测序分别对2例家系典型病例进行重测序,应用生物信息学软件分析候选SNV/Indel,对候选致病SNV在家系病例和正常人中进行Sanger测序验证.通过对重测序结果的验证,找到与耳聋
目的 研究一例儿童Peutz-Jeghers综合征家系的临床特征及其LKB1/STK11基因突变.方法 收集家系的临床资料,并分别留取家系成员外周血,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失,同时采用PCR结合变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)筛查验证突变位点在250例正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白
中性脂肪沉积症是一种相当罕见的常染色体隐性遗传的脂肪沉积病,临床上可分为两种表型,一种为中性脂肪沉积症合并鱼鳞病即Chanarin-Dorfman syndrome;另一种为伴有肌病的中性脂肪沉积症.伴有肌病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)是由编码脂肪甘油三酯脂酶(adipose triglyceride lip
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