【摘 要】
：
目的分析3-羟基-3甲基戊二酸尿症的临床表现、影像学和代谢产物的特点,从基因水平了解致病因素,明确诊断,达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法采用气相色谱-质谱联用技术
【机 构】
：
广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科,广州510623
【出 处】
：
广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
目的分析3-羟基-3甲基戊二酸尿症的临床表现、影像学和代谢产物的特点,从基因水平了解致病因素,明确诊断,达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法采用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析(GC/MS)检测尿代谢产物,回顾分析3例来自不同家庭中的3-羟基-3甲基戊二酸尿症患儿的临床表现、影像学特点及代谢产物谱,采用PCR直接测序技术对患儿HMGCL基因的9个外显子及内含子交界区进行序列分析,通过父母进行突变的验证.结果3例3-羟基-3甲基戊二酸尿症患儿,其中男2例,女1例,年龄4个月至2岁.因"呕吐、抽搐、精神运动发育落后等"就诊,头颅MRI提示脑白质异常信号.尿有机酸分析提示大量3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高.HMGCL基因突变分析发现致病突变.结论3-羟基-3-甲基戊二酸患儿常表现为头大、呕吐、嗜睡、肌张力减低、低血糖、高血氨和代谢性酸中毒等,MRI提示多灶性脑白质异常信号,如不及时治疗,可导致患儿死亡或严重的代谢性脑病.尿有机酸分析中3-羟基-3-甲基戊二酸升高提示本病.基因诊断可以进一步明确诊断,有利于3-羟基-3-甲基戊二酸家系进行遗传咨询.
其他文献
区域大气污染联防联控是空气质量管理的重要举措,准确识别空气污染区域对联防联控措施有重大意义.本研究采用陕西省关中五市(西安、咸阳、宝鸡、渭南、铜川)国控和省控全部90
目的预测不同干预效果下我国6~18岁学生未来10年近视眼患病率。方法将近视眼的发生简化为非近视眼和近视眼2个离散状态的转换，并将6~18岁儿童青少年根据年龄对应到幼儿园大班、小学（一年级至六年级）、初中（初一至初三）及高中（高一至高三），构建多状态马尔可夫（Markov）模型。模型参数主要来自2018年全国近视眼调查数据和已发表的文献，其中干预效果通过调整状态转换概率来模拟，同时对预测结果进行敏感
目的尿素循环障碍是由于尿素循环中的酶或载体的缺陷而引起的以血氨升高,从而导致神经系统损伤为主要临床表现的一组疾病.本文对25例确诊的尿素循环障碍患儿基因进行了分
采用挥发性有机物(VOCs)在线监测仪(EXPEC 2000-MS)于2020年1月1日-2月11日对济源市环境空气中VOCs进行监测,分析了疫情防控前和期间TVOCs及其组分的变化特征、臭氧生成潜势(
为研究济南市冬季PM2.5中二元羧酸类二次有机气溶胶(SOA)的来源、液相形成机制及影响因素,于2016年1-2月昼夜共采集46个PM2.5样品,并对二元羧酸类SOA(包括二元羧酸、酮羧酸与
目的 探讨1例青少年发病的成人型糖尿病2型(MODY2)患儿的临床特点及基因突变特点.方法 回顾性分析1例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,对患儿及其家系行葡萄糖
太室尊者:金文形成是铸造形成的,究竟原来是什么样子,谁也不知道。但经过两千年的流传,随着时代的变革,岁月的历练,时间这个魔术师把金文变得高古端庄。学习金文,用毛笔去表
To investigate the effect of valproate treatment on the K562 cell line, a model for chronic myelogenous leukaemia, the growth and survival of the K562cell l
Oocyte cryopreservation is widely used for clinical and social reasons.Previous studies have demonstrated that conventional slow-freezing cryopreservation proce