【摘 要】
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目的尿素循环障碍是由于尿素循环中的酶或载体的缺陷而引起的以血氨升高,从而导致神经系统损伤为主要临床表现的一组疾病.本文对25例确诊的尿素循环障碍患儿基因进行了分
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,广州510623
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
目的尿素循环障碍是由于尿素循环中的酶或载体的缺陷而引起的以血氨升高,从而导致神经系统损伤为主要临床表现的一组疾病.本文对25例确诊的尿素循环障碍患儿基因进行了分析,以期提高对尿素循环障碍认识.方法回顾性分析2009至2014年10月间在广州市妇女儿童医疗中心诊断为尿素循环障碍25例基因检测结果.结果一共诊断25例尿素循环障碍患儿,,男15例,女10例.其中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC) 19例(76％,男13例,女6例)；瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)4例(16％)；氨甲酰磷酸合成酶缺陷症(CPS1)2例(8％).13例OTC患儿发现存在基因突变,9种错义突变,2例剪接突变,1例男性大片段缺失突变,1例女性杂合大片段缺失突变.4例CTLN1患儿中检出4种突变,1种无义突变,1种剪接突变,2种错义突变；其中新发的可能致病的杂合突变2种,剪切突变1种.2例CPS1的基因突变1例为新发的纯合突变；1例检测到2种杂合突变,1种为已知杂合突变,1例为新发的可能致病的杂合突变.结论尿素循环障碍中OTC最多见.
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