儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理

来源 :护理与康复 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xyjslzy

【摘要】

：

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-HMG）,又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMGCoA）裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoAdehydrogenase,GCD

【作者】

：

袁婷刘碧红陈晓春

【机构】

：

浙江大学医学院附属儿童医院

【出处】

：

护理与康复

【发表日期】

：

2015年10期

【关键词】

：

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症儿童护理

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-HMG）,又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMGCoA）裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoAdehydrogenase,GCDH）缺陷所致。GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢。其缺陷可导致戊二酰辅酶A在线粒体内转化为巴豆酰辅酶A过程受阻.

其他文献

Impact of host genetics on gut microbiome: Take-home lessons from human and mouse studies

The intestinal microbiome has emerged as an important component involved in various diseases.Therefore,the interest in understanding the factors shaping its com

期刊

hostgeneticbackgroundintestinalmicrobiomeinhumanandmousemicrobialvaria

加强宣传　改善服务　促进普及　支持收藏──几位地图收藏爱好者的呼声

期刊

地图出版爱好者

藜麦生长初期对盐碱胁迫的生理响应

土壤盐碱化是抑制植物生长、降低农作物产量和品质的最主要因素之一。目前,种植盐生植物是改良并利用盐碱土壤的一种有效措施。藜麦（Chenopodium quinoa Willd.）作为一种耐盐碱

学位

盐碱胁迫藜麦萌发渗透调节抗氧化酶活性

远程导弹的自适应反步姿态控制系统设计

针对存在有界外部干扰的远程导弹,研究自适应反步姿态控制系统设计问题。首先,建立了导弹的姿控系统状态空间模型,考虑姿态奇异问题,将基于欧拉角的模型转化为基于四元数的刚

期刊

远程导弹姿态控制执行机构外加干扰自适应反步控制long-range missileattitude controlactuatorexternal i

桂北南天门金矿区石英的成因矿物学特征

矿区石英成分、晶胞参数、热发光、包裹体、红外谱等的研究揭示，石英的杂质含量、１２０℃±和２５０℃±发光峰强、爆裂脉冲数高、多峰等特征，是南天门金矿区的富矿标志，其深部具找

期刊

石英成因矿物学金矿床Gold depositQuartz Genetic mineralogy Guangxi

Assessing neuraxial microstructural changes in a transgenic mouse model of early stage Amyotrophic L

Objective: Cell structural changes are one of the main features observed during the development of amyotrophic lateral sclerosis(ALS). In this work, we propose

期刊

amyotrophiclateralsclerosisanimalmodelsdiffusiontensorimagingG93A-SOD1m

一部不可思议的摇滚纪录片《吉他英雄》

《吉他英雄》是一部这样的电影,观众看了十分钟则知道余下的八十七分钟里,他们不可能在梦乡里回应它的音乐与诗性。这对于一部纪录片来说,是难以置信的。实际上,它的开头有一

期刊

纪录片摇滚音乐会英雄电影观众演奏导演奋斗声音

基于BBS语料的批改网应用研究

采集BBS语料,对批改网应用进行搜索指数分析、情感分析、社会网络与语义网络分析发现,批改网在国内的应用非常广泛,已成为英语写作教学实施的重要方式之一。但学生的应用还主

期刊

批改网应用BBS语料可视化分析

基桩均震动测法工程实践

基桩均震动测法的均震与聚束特性，在工程检测实践中展示了其独特优越性。在对比“均震”与“偏震”检测完整桩、缺陷桩的基础上，重点介绍了该方法在超长桩、超粗桩检测中的应用

期刊

桩基均震动测法均震超粗桩超长桩ultra-length pileultra-large pileunifolm shoch dynamic tes

略谈小学语文阅读教学中读写结合教学模式

目前,随着我国新课程改革活动的开展,小学语文阅读教学发生了一定的变化。小学语文阅读教学中读写结合教学模式发展,逐渐成为小学语文阅读教学中重要的探究问题之一。结合学

期刊

小学语文阅读教学读写结合教学模式

儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理

与本文相关的学术论文