儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理

来源 :护理与康复 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xyjslzy

【摘要】

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3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-HMG）,又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMGCoA）裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoAdehydrogenase,GCD

【作者】

：

袁婷刘碧红陈晓春

【机构】

：

浙江大学医学院附属儿童医院

【出处】

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护理与康复

【发表日期】

：

2015年10期

【关键词】

：

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症儿童护理

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3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-HMG）,又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMGCoA）裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoAdehydrogenase,GCDH）缺陷所致。GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢。其缺陷可导致戊二酰辅酶A在线粒体内转化为巴豆酰辅酶A过程受阻.

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