遗传性蛋白C缺陷症相关论文
目的对一个遗传性蛋白C(proteinC，PC)缺陷症家系进行致病变异分析，探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检......
目的：探讨蛋白C（PC）p.Ala333Thr突变导致遗传性蛋白C缺陷症（IPCD）的分子机制。方法：使用氨基酸多序列比对工具T-Coffee评估突变氨基酸位......
目的分析1个遗传性蛋白C(protein C，PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法对先证者及家系成员(共4代11人)采用发色底物法检测血浆蛋......
【关键词】新生儿;遗传性蛋白C缺陷症;暴发性紫癜;血栓;护理 【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】1......
蛋白C（protein C，PC）是机体抗血栓形成的主要血液凝固调节物质，属于维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原，主要在肝脏合成，由一条轻链与一条重链......
本研究分为二部分： 第一部分：D htkd1Tyr486*基因突变敲入小鼠模型的表型分析 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)......
目的：研究遗传性蛋白C缺陷症在静脉血栓栓塞症中的发病率以及与获得性易栓因素的关系。方法：检测142例静脉血栓栓塞症患者的蛋白C活......
蛋白C(PC)是生理性抗凝系统PC系统重要的组成部分.遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,其分子发病机制研......
遗传性蛋白C缺陷症是一种常染色体显性遗传病,以复发性静脉血栓形成为其特征[1],由于其症状缺乏特异性和具有一定的隐蔽性,故误诊......
报道1例遗传性蛋白C缺陷症患儿的护理经验。其护理要点包括：密切观察病情变化，及时确诊；臀部、腰部、头皮部位、腿部等出现瘀斑、皮疹......
正常人体凝血和抗凝血的平衡是维持凝血生理状态的重要机制,抗凝因子基因缺陷会导致相应的血栓性疾病.本文就遗传性抗凝因子(抗凝......
