遗传性综合征相关论文
Background: Multiple endocrine neoplasia (MEN) 2B is a rare hereditary syndrome that results from an activating mutation......
内眦赘皮是双眼内眦部的一种半月形皮肤皱襞。有不少作者把它列为某种疾病的诊断体征之一。现就此问题,作者将1981年对成都市6岁......
Wolfram综合征是一种少见病。糖尿病和视神经萎缩相结合作为一种独立的遗传性综合征最早于1938年由Wolfram描述。此后,国外文献先......
眼-牙-指发育不良,简称“ODD”是一罕见遗传性综合征,1957年 Mayer-Schnickerath等人首先命名。本病的特征是:1.特殊的面貌,表现......
家族性外胚叶发育不良(Familial ectodermal dy splasia)是一种隐性遗传性综合征,由外胚叶的发育不正常所致。男性患者较多,女性......
目的：回顾性分析我科近年263例接受圆锥动脉干畸形—期手术治疗的患儿的临床资料,探讨合并遗传性综合征型及合并拷贝数变异对圆锥动......
早在2000年前,人们就知道利用指纹来鉴别个人。我国古代人民订立契约时就按指纹作为凭信。后来遗传学家对指纹样式的遗传进行了研......
遗传性胎儿血红蛋白持续存在(Hereditary pesistance of fetal kemoglobin以下简称HPFH)是指在成人红细胞中持续存在过量的HbF,但......
最新研究提示,所有结肠癌患者术后都应进行Lynch综合征检查以确定是否患有携带高风险癌症的遗传性综合征。2%～3%的结肠癌患者可能......
Background: The association of multiple cutaneous granular tumors with systemic defects is extremely rare. To date, 14 c......
Background and Study Aims: Colonoscopy is still considered the standard investigation for the detection of colorectal ad......
Fanconi’s anemia (FA) is an autosomal recessive inherited syndrome with a predisposition to malignancy. The association......
结肠、直肠癌在美国常见的癌症中排第 3位 ,居死亡原因的第 2位 [1 ] 。我国结肠、直肠癌的发病率虽低于美国 ,但近年也呈逐年增加......
调查数据显示我国现有听力言语残疾人口2780万，占残疾人总数的33％，听力言语残疾者中7岁以下的聋哑患儿高达80万，并以每年新增3万的速度......
毛发—鼻—指趾综合征(Tricho—rhino—Phalangeal,TRPS)为罕见的遗传性综合征,国内曾有孪生姐妹同患及个案报告,但未见在同一家族......
如电解质紊乱和心肌缺血等情况下发生的室性心律失常,可能存在分子和组织水平的异常.特发性室性心律失常指既无结构性心脏病,也无......
范可尼贫血（FA）是一种常染色体隐性遗传性综合征并有恶变倾向。FA伴发儿童实体肿瘤十分罕见。作者报道了1例罕见的VACTERL综合征伴有......
背景：多发性皮肤粒细胞瘤伴系统缺陷非常罕见。迄今仅有14例报道。病例报道：1例14岁男孩四肢出现多发性结节性损害；同时存在面部畸形......
重型先天性中性粒细胞减少症（severe congenital neutropenia，SCN ）由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道，又名Kostmann 综合征，是一......
最新研究提示，所有结肠癌患者术后都应进行Lynch综合征检查以确定是否患有携带高风险癌症的遗传性综合征。2％～3％的结肠癌患者可能携带......
目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成......
