致死性侏儒相关论文
致死性侏儒是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率为1/17000-1/6000，为常染色体显性遗传。根据头颅形态可将其分为2型。致死性侏儒I型......
本文对882例出生缺陷病例进行了病理尸检,以正确识别先天畸形。方法采用全国病理统一表格,登记、观察及其他辅助检查。结果:尸检率......
为了降低围产儿死亡率,迫切需要了解关于围产儿死亡的原因,为此我们于1985年9月开展胎婴儿病理学检查,现将100例经尸检的胎儿、新......
孕妇,32岁,农民,第4胎9周孕,因两次生育“四肢短小畸形儿”就诊。第1胎为四肢短小男婴。出生2小时后死亡;第2胎为一表型正常女婴,......
病例患儿，女性，G1P1，足月妊娠，顺产。1分钟Apgar评分5分。短肢畸形，出生后1天死亡。父母表型正常，非近亲婚配，家族中无类似病例及遗传病史......
1临床资料孕妇,22岁,未婚,G1P0,停经约30周,平素月经欠规律,末次月经不详,无猫、狗、有毒物质、放射线等接触史,孕妇本人及其男友......
目的探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2......
致死性侏儒(TD)是一种以管状骨生长缺陷为主要表现的疾病,1967年Maroteaux 首次报告后,国内仍属罕见,我们遇见一例,现报告如下。......
目的:探讨超声产前诊断胎儿致死性侏儒的超声表现及鉴别诊断.方法:对我院2010年4月至2011年4月产前超声诊断为致死性侏儒6例病例进......
致死性侏儒（thanatophoric dwar—fism）是一种导致胎儿或新生儿死亡的骨骼系统先天畸形,于1967年由Maroteau首次报道,目前认为该病主......
目的探讨致死性侏儒Ⅰ型（thanatophoric dysplasia type 1,TD 1）的基因突变情况。方法经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析......
目的研究致死性侏儒的临床、影像学、致病基因和病理学表现。方法复习1438例尸检中诊断为致死性侏儒的3例作回顾性研究。结果致死......
患者女,26岁,孕26+周.妇科查体:宫高脐上一指,腹围81.0cm,胎心博动规律.彩色多普勒超声所见:胎儿双顶径6.8cm,头围23.0cm,腹围18.3......
胎儿短肢畸形属骨骼发育不良性先天畸形，较常见的有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨发育不全II型。笔者对8例短肢畸形病例的声像图......
<正>患者,33岁,因孕37+2周,发现胎儿股骨长小于孕周2月于2015年10月20日入院。平素月经规律,G5P1+3,末次月经2015年2月1日,预产期2......
期刊
致死性骨发育不良发生率约1／5000-1/11000，较常见的有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全Ⅱ型等，其中致死性侏儒（TD）是最常见的骨骼发......
目的 探讨超声诊断早孕期致死性侏儒（thanatophoric dysplasia,TD）的临床价值。方法 分析2013年7月~2015年8月确诊为TD的5例胎儿早孕......
孕妇,29岁.孕2产1,孕26周,第一次来我院行动态三维超声检查,超声所见：胎儿双顶径7.3cm,头围26.1 cm,胸腔狭小,胸围约15.4 cm,心胸比......
致死性侏儒是最常见的致死性骨发育不良,为常染色体显性遗传。该畸形多无临床表现,超声检查是唯一可以确诊的方法,可为临床提供可......
