儿童脑白质海绵样变性伴结节性硬化1例报告

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脑白质海绵样变性,结节性硬化均为少见的遗传性疾病,两者合并发生则较为罕见,我院遇到1例,报告如下:1病例介绍患儿女性,3周岁,因阵发性抽搐1年余就诊,系第1胎,孕46周过期难产,有青紫窒息史,生后5个月仍不能抬头,智力发育落后于同龄儿,1周岁始阵发性... White matter degeneration of the white matter, tuberous sclerosis are rare genetic disease, the combination of the two is relatively rare, I met 1 hospital, the report is as follows: 1 cases of children with children, 3 years of age, due to paroxysmal Twitch more than 1 year of treatment, the first child, 46 weeks of pregnancy expired dystocia, purple asphyxia history, 5 months after birth still can not rise, intellectual development lags behind the same age children, 1 year old paroxysmal ...
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