糖原累积症Ⅰa型相关论文
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糖原累积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是最常见的糖原累积症类型.这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性......
目的回顾性分析糖原累积症Ⅰa型中肝腺瘤发病特点、基因型与表型相关性以及治疗方法。方法1、搜集1985年07月至2017年4月北京协和......
目的回顾糖原累积症Ⅰa型(glycogen storage disease type 1a,GSDⅠa)患者血脂管理现状,探索血脂管理目标和降脂药物选择。方法回......
目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型（GSDⅠa）患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取......
目的探讨糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住......
目的糖原累积症Ⅰa型(GSD Ia)是由葡萄糖-6-磷酸酶(G6PC, Glucose-6-phosphatase catalytic subunit)基因突变引起的一种罕见内分......
