突变双重杂合子相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

突变双重杂合子相关论文

应用SSCP对苯丙酮尿症家系进行产前诊断

应用ＳＳＣＰ（单链构象多态性）对５个含外显子７的ＣＧＡ（Ａｒｇ２４３）→ＣＡＡ（Ｇｌｎ２４３）突变的杂合家系进行第二胎早期产前诊断，结果显示有２例胎儿携带有该种突变，在我们建议下行人工流......

期刊

产前诊断 SSCP 苯丙酮尿症单链构象多态性正常妊娠生化检测突变双重杂合子基因诊断苯丙氨酸羟化酶终止妊娠

重症β-地中海贫血2例及双亲基因突变的研究

目前全球已发现β－地中海贫血（β－地贫）100种以上的点突变[1]，中国人中发现21种。β－地贫的分子基础主要是点突变导致β－珠蛋白基因功能下......

期刊

β-地中海贫血基因突变珠蛋白基因突变双重杂合子 DNA 聚合酶家庭负担基因诊断重复循环紫外检测仪

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