巴特综合征研究进展

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巴特综合征(BS)是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS:BS 1型为15号染色体长臂(15q15~21.1)的SLC12A1基因突变;BS 2型为11号染色体长臂(11q21~25)的KCNJ1基因突变;BS 3型为1号染色体短臂(1p36)的ClCNKb基因突变;BS 4型为BSND基因突变;BS 5型为细胞外钙离子
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